JAMA：HFE p.C282Y纯合子男性人群的肝癌风险显著减小

HFE p.C282Y纯合子是引致性疾病屑色素沉着症主要致病基因突变。临床诊断为性疾病屑色素沉着症的病症中，心肌梗塞及生还可能性增大，但对于大多数不曾确诊的p.C282Y纯合子乙型肝炎，病变心肌梗塞可能性尚不清楚。；也研究工作工作人员实地考察了HFE基因突变精神状态与病变心肌梗塞的生育率和生还率的父子关系。 研究工作工作人员对451186名UK Biobank与会者数据进行实地考察，与会者成年40-70岁，分析与会者HFE p.C282Y和p.H63D基因型可携带情况，通过医院开刀纪录、国家癌症登记和生还证明，确定与会者病变心肌梗塞和任何原因生还事件。研究工作的主要终点为HFE基因突变与病变心肌梗塞的生育率和生还率的父子关系。 与会者平均成年56.8岁，男人占有54.3%，平均随访8.9年。在1294则有不曾成年p.C282Y纯合子乙型肝炎中，有21则有引发肾脏恶性，其中10则有是在基线检查时不曾诊断出屑色素沉着症的与会者。与无HFE基因突变的不曾成年相较，p.C282Y纯合子不曾成年乙型肝炎的肾脏恶性（危险比[HR]，10.5）和；也生还率（n=88；HR，1.2）可能性突出增大。不曾成年p.C282Y纯合子乙型肝炎，在75岁时，预定的病变肾脏恶性的可能性为7.2%，相较之下，无基因突变不曾成年的病变肾脏恶性可能性仅为0.6%，相应的生还可能性分别为19.5%和15.1%。在男人p.C282Y纯合子乙型肝炎（n=1596）中，有3则有引发肾脏恶性和60则有生还事件，但男人纯合子可携带与肾脏恶性（HR，2.1）和生还（HR，1.2）的相关性较低。 研究工作发现，不曾成年HFE p.C282Y纯合子乙型肝炎的发性肾脏恶性和生还可能性突出增大，相较于不曾成年，男人纯合子乙型肝炎的可能性较低。 重构记事 Janice L. Atkins et al. Association of Hemochromatosis HFE p.C282Y Homozygosity With Hepatic Malignancy.JAMA. November 24， 2020.