Blood：原发性骨髓增多症的MPL基因突变揭示了一条依赖于W491的共有激活通路
2022-01-10 04:02 来源：湛江
中心点：H499C和H499Y基因通过一个新发L498W和精华S505N基因减弱TpoR的应答。艾曲波帕和L498W、S505N和W515K基因应答TpoR依赖W491，W491可能在巨噬细胞凹凸不平被应答。摘要：编码人白巨噬细胞激素介导(TpoR)的基因(MPL)基因导致散发功能性和家族功能性原发功能性白巨噬细胞升高功能性疾病(ET)。近期，研究执法人员推断出了两位携带MPL cis双基因的ET患者，即L498W-H499C和H499Y-S505N。通过异种和信号分析以及部分饱和诱变，研究执法人员推断出L498W是一个应答基因，并被H499C减弱，而H499C/Y会减弱精华S505N基因的活功能性。L498W和H499C可以应答TpoR截短基因体，该基因体缺乏胞外碱基，提示这些基因作用于跨膜(TM)-胞质碱基。利用核糖体互补科学研究，研究执法人员推断出L498W和H499C对TpoR的聚合很强要强的促进作用。赖氨酸替代应答是第498位的简单特异功能性。通过结构诱变技术，研究执法人员推断出上游W491是L498W或S505N、W515K等精华应答基因以及艾曲波帕应答所需的关键残基。结构数据库断定，TpoR的一个共同的聚合和应答捷径是通过其TM碱基作用的，该捷径由核酸激动剂艾曲波帕和依赖于W491的精华和新型TpoR应答基因所共享。W491是一种潜在胞外残基，或可沦为治疗干预的靶点。更早出处：Gabriel Levy， et al.MPL Mutations in Essential Thrombocythemia Uncover A Common Path of Activation with Eltrombopag Dependent on W491.Blood. January 24， 2020.本文系雷纳中医（MedSci）原创编译，转载需授权！
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